Darier Hastalığı - Günde 3 Bilgi

Günde 3 Bilgi Size Çok Şey Katar

Breaking

12 Ağustos 2021 Perşembe

Darier Hastalığı

 Darier hastalığı, vücutta siğil benzeri lekeler ile karakterize bir cilt durumudur. Lekeler genellikle sarımsı renktedir, dokunması zor, hafif yağlıdır ve güçlü bir koku yayabilir. Lekelerin en sık görüldüğü bölgeler kafa derisi, alın, üst kollar, göğüs, sırt, dizler, dirsekler ve kulak arkasıdır. Ağız çatısında (damak), dilde, yanağın iç kısmında, diş etlerinde ve boğazda lekeler ile mukoza zarları da etkilenebilir. Darier hastalığının diğer özellikleri, tırnaklarda düzensiz dokulu kırmızı ve beyaz çizgiler ve avuç içi ve ayak tabanlarında küçük çukurlar gibi tırnak anormalliklerini içerir.

Darier hastalığının karakteristik özelliği olan siğil benzeri lekeler genellikle geç çocukluktan erken yetişkinliğe kadar ortaya çıkar. Hastalığın şiddeti zamanla değişir; Etkilenen insanlar, daha az lekeye sahip oldukları dönemlerle değişen alevlenmeler yaşarlar. Lekelerin görünümü çevresel faktörlerden etkilenir. Darier hastalığı olan çoğu insan, yaz aylarında ısıya ve neme maruz kaldıklarında daha fazla leke geliştirir. UV ışığı; sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanma veya sürtünme; ve bazı ilaçların yutulması da lekelerde artışa neden olabilir.

Bazen Darier hastalığı olan kişilerde hafif zihinsel engellilik, epilepsi ve depresyon gibi nörolojik bozukluklar olabilir Darier hastalığı olan kişilerde öğrenme ve davranış güçlükleri de bildirilmiştir. Araştırmacılar, genel popülasyonda yaygın olan bu durumların Darier hastalığına neden olan genetik değişikliklerle ilişkili olup olmadığını veya tesadüfi olup olmadığını bilmiyorlar. Bazı araştırmacılar, davranış sorunlarının, çok sayıda cilt kusuru olan kişilerin yaşadığı sosyal damgalanmayla bağlantılı olabileceğine inanıyor.

Lineer veya segmental form olarak bilinen Darier hastalığının bir formu, derinin lokalize bölgelerindeki lekeler ile karakterizedir. Lekeler tipik Darier hastalığında olduğu kadar yaygın değildir. Bu durumun lineer formuna sahip bazı kişilerde klasik Darier hastalığı olan kişilerde görülen tırnak anormallikleri vardır, ancak bu anormallikler vücudun sadece bir tarafında meydana gelir.


Görülme Sıklığı

Darier hastalığının dünya çapındaki yaygınlığı bilinmemektedir. Darier hastalığının prevalansının İskoçya'da 30.000 kişide 1, Kuzey İngiltere'de 36.000 kişide 1 ve Danimarka'da 100.000 kişide olduğu tahmin edilmektedir.


Ne Sebep Olur?  Nedeni .

ATP2A2 genindeki mutasyonlar Darier hastalığına neden olur. ATP2A2 gen SERCA2 olarak kısaltılır bir enzim üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim, hücrelerin içindeki, özellikle endoplazmik retikulum ve sarkoplazmik retikulumdaki pozitif yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) seviyesini kontrol etmeye yardımcı olan bir pompa görevi görür. Endoplazmik retikulum , protein işleme ve taşıma katılır hücre içindeki bir yapıdır. Sarkoplazmik retikulum Kalsiyum iyonlarını serbest bırakıp depolayarak kas kasılmasına ve gevşemesine yardımcı olan kas hücrelerinde bulunan bir yapıdır. Kalsiyum iyonları, hücrelerin normal gelişimi ve işlevi için önemli olan çok sayıda aktivite için sinyal görevi görür. SERCA2, hücre sinyallerine yanıt olarak kalsiyum iyonlarının hücre içine ve dışına geçmesine izin verir.

Endoplazmik retikulum



ATP2A2 genindeki mutasyonlar, yetersiz miktarda fonksiyonel SERCA2 enzimi ile sonuçlanır. SERCA2 enziminin eksikliği, endoplazmik retikulumdaki kalsiyum seviyelerini azaltarak işlevsiz hale gelmesine neden olur. SERCA2 vücutta ifade edilir; Bu enzimdeki değişikliklerin neden sadece cildi etkilediği açık değildir. Bazı araştırmacılar, cilt hücrelerinin, kalsiyum taşınması için bir "yedek" enzime sahip olmayan SERCA2 eksprese eden tek hücre tipi olduğunu belirtmektedir. SERCA2 enzimine olan bu bağımlılık, cilt hücrelerini bu enzimdeki değişikliklere karşı özellikle savunmasız hale getirebilir.

Sarkoplazmik retikulum



Darier hastalığının lineer formuna, bir kişinin yaşamı boyunca edinilen ve yalnızca belirli hücrelerde bulunan ATP2A2 gen mutasyonları neden olur. Bu değişikliklere somatik mutasyonlar denir ve kalıtsal değildir. Darier hastalığının lineer formunu çocuklarına bulaştıran bilinen bir vaka yoktur.

Kalıtsallık

Bu durum otozomal baskın bir modelde kalıtılır, bu da her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi, mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır . Diğer vakalar , gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanabilir . Bu vakalar, ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Darier hastalığının lineer formu genellikle kalıtsal değildir, ancak gebe kaldıktan sonra vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu değişikliklere somatik mutasyonlar denir.

Bu Durum için Diğer İsimler

  • Darier hastalığı
  • Darier-Beyaz hastalığı
  • Keratoz folikülaris

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Free Coloring Book

Sayfalar